成都地区骨质疏松症患者骨密度与Ⅰ型胶原α1链基因Sp1结合位点多态性的相关性研究

• 作者: 李勇 沈彬 牟健雄 王燎 裴福兴
• 来源期刊: 中国骨质疏松杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨质疏松 COLIA1基因 多态性 骨密度
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 308-312
• 页数: 5页
• 分类号: R31
• 字数: 3938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7108.2008.05.003

摘要

目的 探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)基因Sp1结合位点的多态性与成都地区骨质疏松症患者骨密度的相互关系.方法 (1)选取四川大学华西医院门诊骨质疏松症患者中合格的自愿受试者237例,应用双能x线吸收法测定其第2-4腰椎(L2-L4)部位的骨密度值;(2)抽取受试者外周静脉血2ml,提取白细胞基因组DNA;(3)采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因所在的DNA片段(第1112～1328核苷酸之间的片段,扩增产物长度为217bp);(4)应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组COL1A1基因Sp1结合位点多态性,扩增产物经限制性内切酶Van91Ⅰ(pflMI)酶切,琼脂糖凝胶电泳观察,有酶切位点用S基因表示,无酶切位点用s基因表示.结果 237例受试对象中,所有标本的扩增片段都能被限制性酶识别并切开,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点C-T突变,COL1A1基因型均为野生纯合子SS型,未发现Ss基因型和ss基因型.结论 在成都地区部分汉族骨质疏松症患者中,未发现COL1A1基因Sp1结合位点的多态性,其腰椎骨密度可能与Ⅰ型胶原山链基因Sp1结合位点多态性无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈彬	四川大学华西医院骨科	255	2434	27.0	38.0
2	裴福兴	四川大学华西医院骨科	488	4741	33.0	48.0
3	李勇	四川大学华西医院骨科	93	990	16.0	28.0
4	牟健雄	四川大学华西医院骨科	5	26	4.0	5.0
5	王燎	四川大学华西医院骨科	4	44	4.0	4.0