四川骨髓库汉族人群HLA-B* 15等位基因分布

• 作者: 徐晓红 梁智恒 王珏 罗玫 邹海 郑忠伟 陈强 陈雪黎 陈静娴
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HLA 等位基因 SBT 高分辨分型 基因多态性
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 352-356
• 页数: 5页
• 分类号: R457.1+1
• 字数: 4451字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-549X.2008.05.009

摘要

目的 采用聚合酶链反应-序列分析基础上的HLA分型(polymerase chain reaction-sequence based typ- ing,PCR-SBT)方法,研究中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称为中华骨髓库,CMDP)四川分库中四川籍汉族人群HLA-B*15组等位基因的分布特点.方法 从四川骨髓分库中汉族人群中/低分辨分型HLA-B*15 阳性样本中按不同血清学特异性分层抽取107例样本,应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得四川籍汉族人群B*15组高分辨分型结果.应用方根法计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较.结果 共检测到16种巳知HLA-B*15等位基因和1例未知等位基因.本研究中检出的16种等位基因有:B*15010101(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*151101(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1546(B72),B*1558(B62).其中以B*1502(36.2%)最常见,其次为B*15010101(21.6%),B*151101(9.5%),B*1518(6.9%),B*1525(6.0%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的80%.在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*1502和B*151101共占45.7%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出7种等位基因.此外,本研究发现1例未知等位基因,该等基因序列与目前所有已知的B*15或B*46等位基因序列均不相同,在外显子3的116位处存在1个点突变C->T.结论 研究表明在四川籍汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性和特有的分布特征.