一雀斑家系遗传连锁分析

• 作者: 崔勇 张学军 李卉 杜文辉 杨森 林达 王培光 高敏 黄薇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雀斑 连锁(遗传学) 致病基因
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 251-253
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2097字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0412-4030.2008.04.013

摘要

目的 报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析.方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析.结果 该家系在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%时,排除该家系与4号染色体的连锁,在1号染色体上的微卫星标记D1S2635和D1S2844处获得可能连锁的证据,最大LOD值为1.50(重组率0=0.00).单倍型分析将该家系可能的致病基因定位在微卫星标记DIS2624和D1S2799之间12 Mb区域内.结论 雀斑存在遗传异质性.在该家系中,本病可能的致病基因存在于染色体1q22-q24的21.2 cM区域内.