PCR-CTPP技术在先天性巨结肠SIP1基因多态性研究中的应用

• 作者: 张娟 张志波 王恩波 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠,先天性 多态性,单核苷酸 多态性,限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 144-147
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3996字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2008.03.005

摘要

目的 研究用相对的两对引物一聚合酶链反应(polyrnerase chain reactionwith confronting two-pair primer,PCR-CTPP)技术在SIPl基因多态性检测中的应用,探讨先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)SIP1基因单核苷酸多态性特点.方法 采用PCR-CTPP技术检测分析60例HSCR患儿SIPl基因第8外显子多态性,并与聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果对比,探讨PCR CTPP在单核苷酸多态性(SNP)检测及分析中的应用.结果 经PCR-CTPP扩增出SIPl基因第8外显子CTG→CCG与GGC→GAC三种基因型相应的DNA片段,与DNA测序结果符合.HSCR符合杂合性突变.结论 PCR-CTPP技术成本较低、省时、操作简便,结果稳定可靠,对于SNP研究具有较高的应用价值.HSCR患儿SIPl基因单核苷酸多态性值得深入研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	张娟	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	10	23	2.0	4.0
3	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
4	张志波	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	70	291	9.0	12.0
5	黄英	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	49	217	8.0	11.0
6	王恩波	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	51	257	8.0	14.0