神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因多态性与精神分裂症的传递不平衡研究

• 作者: 万晓娜 孙蓓丽 彭志珍 洪晓虹 程璐 蒋廷云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 精神分裂症 神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 154-158
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 2283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.008

摘要

目的 探讨神经型烟碱乙酰胆碱受体α7亚单位基因(neuronal nicotinic acetyleholine receptor α7 subunit gene,CHRNA7)多态性与精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测129个精神分裂症先证者核心家系CHRNA7基因的rs2337980、rs1909884、rs883473三个单核苷酸多态性,并采用基于单倍型的单倍型相对风险检验(haplotype relative risk,HHRR)、传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)及单倍型分析进行统计.结果 (1)HHRR分析结果显示rs2337980位点精神分裂症患者组与虚拟对照组之间等位基因频率差异有统计学意义(P=0.017);(2)TDT分析发现,rs2337980位点与精神分裂症之间可能存在传递不平衡,杂合子父母过多的传递等位基因C给患病子女(P=0.021).(3)单倍型分析发现,rs2337980、rsl909884及rs2337980、rsl909884、rs883473组成的单倍型与精神分裂症有显著相关(总体P=0.034;glohal P=0.027),其中T-C,T-C-T两个单倍型与精神分裂症可能存在传递不平衡.结论 CHRNA7 基因多态性可能与精神分裂症存在关联,rs2337980的变异等位基因T可能是精神分裂症的保护性因子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程璐	东南大学吴建雄实验室	16	71	6.0	7.0
2	彭志珍	汕头大学精神卫生中心	3	16	2.0	3.0
3	万晓娜	汕头大学精神卫生中心	6	47	3.0	6.0
4	蒋廷云		2	16	2.0	2.0
5	孙蓓丽	东南大学吴建雄实验室	4	17	2.0	4.0
6	洪晓虹	汕头大学精神卫生中心	40	226	9.0	13.0