山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌BRCA2基因突变研究

• 作者: 孔滨 曹伟红 曹明智 李文凤 柳晓义 王宇 王新刚 邵志敏 马中良
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 BRCA2基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 195-198
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3069字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.018

摘要

目的 研究山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌中乳腺癌易感基因BRCA2的突变位点及携带情况.方法 应用PureGene DNA纯化系统提取52例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单核细胞DNA,对BRCA2基因的全部编码序列及内含子和外显子拼接区进行扩增,扩增产物用变性高效液相色谱进行初筛,对发现异常片段经重新扩增后进行DNA测序证实.结果 在52例乳腺癌患者中发现3个(5.8%)BRCA2的致病性突变(2001delTTAT,4099＞T,5873C＞A).其中,家族性乳腺癌突变率达到12%(3/25),在单纯早发性乳腺癌病例中未发现致病性突变.结论 在家族性乳腺癌患者中,BRCA2基因突变可能具有重要作用,在此人群中有必要进行相关的基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文凤	青岛大学医学院附属医院肿瘤科	9	19	3.0	4.0
2	曹明智	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	36	191	8.0	11.0
3	王新刚	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	13	41	4.0	5.0
4	王宇	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	29	66	5.0	7.0
5	曹伟红	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	9	48	4.0	6.0
6	孔滨	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	15	51	4.0	6.0
7	柳晓义	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	16	53	4.0	6.0
8	马中良	青岛大学医学院附属医院乳腺病中心	6	23	3.0	4.0