下一代人类基因组单体型图:更多的单核苷酸多态性,更多的认识

• 作者: Cherfas Jeremy 沈月毛 马建华
• 来源期刊: 科学观察
• 学科: 工学
• 关键词: 单核苷酸多态性 人类基因组 体型 基因组测序 研究人员 DNA 红细胞
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 页数: 1页
• 分类号: Q987|TS941.2
• 语种: 中文

摘要

尽管人类基因组测序本身已经是个重大成就,但其更大的价值或许是使我们更好地理解人类的差异.其中最有意义的是单核苷酸多态性(SNPs),即DNA上单个碱基的差异.研究人员已经测绘了数百万个单核苷酸多态性,极少数直接与疾病相关,如导致镰刀形红细胞贫血症的单核苷酸多态性.对于绝大多数的SNPs,人们虽然不知道其功能,但这并没有限制它们的用途.