一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析

• 作者: 伍严安 朱爱兰 李建卫 杨柳青 陈慧 骆杰伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性出血性毛细血管扩张症 ACVRL1基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 308-310
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2698字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.03.015

摘要

目的 确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型.方法 对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查,随后DNA测序证实,确定突变位点后,扩增其家系另5名成员的相应区域筛查,并行DNA序列分析.结果 先证者胃黏膜见出血和毛细血管扩张,彩超显示右肾小动静脉瘘;4例患者ACVRL1基因第3外显子145delG,形成移码突变,导致第53密码子为UAG终止密码子,另2名无临床表现者未见此突变.结论 ACVRL1基因145delG突变是这个家系致病遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨柳青	福建医科大学省立临床医学院	11	60	3.0	7.0
2	伍严安	福建医科大学省立临床医学院	35	122	7.0	9.0
3	李建卫	福建医科大学省立临床医学院	19	53	5.0	6.0
4	陈慧	福建医科大学省立临床医学院	56	419	10.0	18.0
5	朱爱兰	福建医科大学省立临床医学院	4	11	2.0	3.0