bcr-abl阴性骨髓增生性疾病患者JAK2V617F点突变检测的临床意义

• 作者: 史文芝 张梅香 徐洪亮 申徐良 秦小琪 陈方平 魏武
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性疾病 融合蛋白类,bcr-abl 基因 点突变 PCR,等位基因特异性
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 119-122
• 页数: 4页
• 分类号: R551.3
• 字数: 3355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2008.02.013

摘要

目的 探索Janus Kinase 2V617F基因突变(JAK2V617F)在bcr-abl阴性骨髓增生性疾病(MPD)的发生率和临床意义.方法 基因组DNA从患者骨髓或外周血粒细胞中提取.采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、限制性内切酶消化和PCR产物测序的方法检测JAK2V617F突变.共检测患者110例,其中bcr-abl阴性MPD 41例、bcr-abl阳性慢性粒细胞白血病(CML)25例和急性白血病44例.结果 JAK2V617F阳性结果分别为真性红细胞增多症(PV)11例(91.7%)、原发性血小板增多症(ET)8例(53.3%)、特发性骨髓纤维化(IMF)4例(57.1%),而高嗜酸粒细胞增多症(HES)7例、bcr-abl阳性CML 25例和急性白血病44例[包括急性髓细胞白血病(AML)24例、急性淋巴细胞白血病(ALL)18例、急性混合细胞白血病2例1均未检测到JAK2V617F基因突变.在所有JAK2V617F阳性的标本和10份阴性标本中,AS-PCR和限制性内切酶消化方法的测定结果都可经测序进一步证实.结论 90%以上的PV、50%以上的ET和IMF可检测到JAK2V617F基因突变;JAK2V617F基因突变在PV、ET和IMF的诊断和鉴别诊断中有重要意义,可以作为诊断的分子标志,也可能是治疗的新靶点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈方平	中南大学湘雅医院血液科	185	1053	15.0	23.0
2	魏武	长治医学院附属和平医院血液科	51	259	9.0	13.0
3	张梅香	长治医学院附属和平医院血液科	15	47	3.0	6.0
4	秦小琪	长治医学院附属和平医院血液科	5	8	2.0	2.0
5	史文芝	长治医学院附属和平医院血液科	13	19	3.0	3.0
6	申徐良	中南大学湘雅医院血液科	2	3	1.0	1.0
7	徐洪亮	长治医学院附属和平医院血液科	2	3	1.0	1.0