中国两个地区散发性先天性巨结肠症患儿内皮素受体B基因的研究

• 作者: 卢晓明 周欣 杜寒松 杨鹏 汤绍涛 牛彦锋 王国斌 陶凯雄 魏明发
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠,先天性 EDNRB基因 突变与多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 37-40
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2008.01.013

摘要

目的 探讨中国人散发性先天性巨结肠症(sporadic HD,sHD)易患基因内皮素受体-B的突变与多态性特征,比较不同种族sHD在基因改变上存在的异同.方法 2002年1月至2004年12月收集武汉、太原地区92例sHD及32例患儿双亲的标本,并以60例正常儿为对照.提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)对内皮素受体-B(EDNRB)基因exon-2进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做比较.结果 全部标本EDNRB基因exon-2均未发现突变与多态性位点的存在.结论 中国大陆sHD患者EDNRB基因的exon-2与大多数种族一样都不存在突变与多态性位点,与南非、中国香港地区sHD该基因特征存在差异.