一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系新的RET原癌基因突变方式

• 作者: 严励 姜晓华 张少玲 李焱 程桦 翁育 陈黎红 黎锋
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 嗜铬细胞瘤 RET原癌基因
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 282-286
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 6332字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-6699.2008.03.013

摘要

目的 探讨一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系的临床表现和RET原癌基因突变方式.方法 对一个MEN2A家系成员进行临床调查,提取其中3例具有典型临床表现的患者及15个家庭成员的外周血淋巴细胞DNA,对RET原癌基因的第8、10、11、13～16外显子进行DNA测序分析,并对发现突变的PCR产物进行亚克隆测序.结果 该家系先证者系30岁起先后确诊为嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的男性,其一姐患有嗜铬细胞瘤、一弟患有甲状腺髓样癌.在这3例患者及另外2例未发病的家庭成员中,发现了RET原癌基因第11号外显子存在相同的杂合突变,即1893-1895delCGA,系一种新的突变类型.结论 RET原癌基因第11号外显子1893-1895delCGA杂合突变,是一种新突变,可能为该MEN2A家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李焱	中山大学附属第二医院内分泌科	119	779	13.0	25.0
2	陈黎红	中山大学附属第二医院内分泌科	43	389	11.0	17.0
3	张少玲	中山大学附属第二医院内分泌科	73	308	10.0	14.0
4	黎锋	中山大学附属第二医院内分泌科	76	473	12.0	18.0
5	严励	中山大学附属第二医院内分泌科	221	1598	19.0	30.0
6	程桦	中山大学附属第二医院内分泌科	113	817	15.0	23.0
7	翁育	中山大学附属第二医院内分泌科	1	11	1.0	1.0
8	姜晓华	上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科	5	33	3.0	5.0