中国人罕见的 cisAB 变异型分子机制分析

• 作者: 严力行 刘瑛 吕杭军 朱发明 洪小珍 许先国 马开荣
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: cisAB 变异型/亚型 分子机制 ABO血型系统
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1295-1300
• 页数: 6页
• 分类号: R3
• 字数: 4554字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.10.009

摘要

为研究中国人群 ABO 血型系统中罕见的 cisAB 变异型的分子遗传背景,用血型血清学方法鉴定12例ABO血型疑难样本和116例随机无血缘关系样本,应用聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对样本ABO基因酶活性编码区外显子6、7和侧翼内含子进行突变筛选和检测,并对不同基因型的扩增片段进行单倍体序列分析.血清学检测发现12个样本均为(A强B弱)或(A弱B强),PCR产物直接序列分析表明这些样本均为cisAB变异型,并存在4种基因型.通过单倍体序列分析,从中发现2种cisAB等位基因,其中cisAB01不仅存在外显子7的467C＞T和803G＞C变异,还在第6内含子存在未经报道的163T＞C和179C＞T变异;另一种等位基因是在B101基础上保留了A101的803G位点,编码一条176G、235S、266M和268G组合的多肽链.经检索,未发现该组合的ABO等位基因,该等位基因已被国际血型抗原基因突变数据库命名为cisAB05等位基因.文章系统研究了中国人群cisAB变异型分子机制,发现了一种新的cisAB05等位基因,同时根据内含子序列推测cisAB01等位基因可能是通过A101和B101等位基因问的同源交换而形成的.