新生儿磷酸酶过少症

• 作者: 丘力 伍金林 弓晓媛 陈娟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 碱性磷酸酶 低磷酸酯酶症 新生儿型低磷酸酯酶症
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 301-303
• 页数: 3页
• 分类号: R596|R722
• 字数: 3220字
• 语种: 中文

摘要

低磷酸酯酶症是一种少见的先天性代谢疾病.该文对其发病机制、分型及临床表现、鉴别诊断、治疗和预后进行了综述,并介绍了在该院诊断明确的1例新生儿型的罕见病例,患儿为出生30 min女婴,产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例,生后即有明显的颅骨软化、呼吸困难和紫绀等表现,血碱性磷酸酶(ALP)显著低下,X线表现及尸检结果均提示骨骼矿化极度低下,4 d后因呼吸衰竭死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丘力	四川大学华西第二医院新生儿科	9	29	3.0	4.0
2	陈娟	四川大学华西第二医院新生儿科	136	744	15.0	21.0
3	伍金林	四川大学华西第二医院新生儿科	39	292	10.0	15.0
4	弓晓媛	四川大学华西第二医院新生儿科	8	29	4.0	5.0