联合应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法进行20例苯丙酮尿症产前基因诊断

• 作者: 宋昉 李莎莎 王红 金煜炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前基因诊断 单链构象多态性 短串联重复序列 连锁分析
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 110-111
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 2364字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.027

摘要

目的 建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法,探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值.方法 应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法,对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊断.结果 经过产后基因诊断和新生儿血苯丙氨酸浓度筛查的验证,取得令人满意的产前诊断结果.结论 联合应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列方法是技术简便、准确性高的产前基因诊断方法,具有较高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所医学遗传室	27	168	8.0	11.0
2	王红	首都儿科研究所医学遗传室	30	182	8.0	11.0
3	宋昉	首都儿科研究所医学遗传室	47	241	8.0	12.0
4	李莎莎		1	3	1.0	1.0