我国东北地区两家系原发性开角型青光眼的OPTN基因新突变研究

• 作者: 原慧萍 孟庆丰 徐娜 李元媛 杨滨滨 肖铮
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 转录因子TFⅢA 青光眼,开角型 系谱 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 147-151
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 4288字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0412-4081.2008.02.012

摘要

目的 研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因并确定其基因突变位点.方法 病例对照实验.对两家系POAG患者进行临床研究和系谱分析.采集L家系6例患者和6例健康成员与C家系4例患者和4例健康成员的静脉血,提取基因组DNA.通过连锁分析,确定致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应(PCR)扩增OPTN基因外显子,直接测序确定致病的基因突变位点.结果 L家系POAG患者的OPTN基因第10外显子发生错义突变,1274 位点AAA变为GAA,对应的赖氨酸替换为谷氨酸(Lys322Glu).L家系中健康成员、C家系全部成员及87名正常人均未发现该位点突变.结论 OPTN基因新突变(Lys322Glu)是L家系POAG的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	原慧萍	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	43	193	8.0	11.0
2	杨滨滨	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	11	58	6.0	7.0
3	孟庆丰	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	2	6	2.0	2.0
4	徐娜	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	166	6.0	12.0
5	肖铮	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	6	29	4.0	5.0
6	李元媛	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	6	14	3.0	3.0