哈萨克族苯丙酮尿症F161S/EX6-96A→G双重突变基因杂合子鉴定

• 作者: 仇东辉 何江 余伍忠 刘丽 周郁 宋昉 桂俊豪 王瑞 王铮 邹红云 金煜炜 雷权
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 笨丙酮尿症 基因突变 单链构象多态性 序列测定
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1696-1698,1702
• 页数: 4页
• 分类号: Q344.12
• 字数: 2041字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2008.12.016

摘要

目的 鉴定新疆哈萨克族苯丙酮尿症(PKU)F161S和EX6-96A→G双重突变基因杂合子.方法 应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法确定突变类型.结果 对患者pAH基因第3、5、6、7、11、12外显子分别进行SSCP实验筛检,在外显子5和外显子6中,均发现患者的SSCP电泳条带位置与正常对照不同,遂对患者的这两个外显子基因区域分别测序,结果显示:在外显子5中cDNA第482位发生了T→c突变,是F161S型基因突变,而外显子6则在cDNA第611位发生了A→G突变,是EX6-96A→G型基因突变,即患者为F161S/EX6-96A→G型双重突变基因杂合子.结论 在新疆哈萨克族中检出的PKU F161S/EX6-96A→G型双重突变基因杂合子,为本民族首次报道.