软骨发育不全的产前基因诊断

• 作者: CHEN Bao-jiang FANG Qun HUANG Xuan ZHOU Yi 蔡坚 陈敏玲 陈筠虹 黄林环
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 产前诊断 基因诊断 成纤维细胞生长因子受体3
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 427-429
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.014

摘要

目的 通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法 经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血,常规行核型分析,并提取基因组DNA,扩增FGFR3基因第10外显子,应用限制酶Bfm I进行限制性片段长度多态性分析,并对其行DNA双向测序.同法分析阳性胎儿双亲FGFR3基因第10外显子.结果 短肢发育异常78例胎儿中,8例为G1138A杂合突变,诊断为软骨发育不全,其核型分析正常.余70例短肢发育异常胎儿,FGFR3基因第10外显子第1138位核苷酸检测结果正常,排除软骨发育不全.8例患病胎儿双亲中,1例父亲同为G1138A杂合突变,余检测结果正常.结论 对超声诊断的胎儿短肢发育异常,通过脐血FGFR3基因第10外显子的PCR-限制性片段长度多态分析和DNA双向测序,产前能明确诊断软骨发育不全.