ABO亚型ABw07一家系的分子生物学研究

• 作者: 励晓涛 吴亚玲 朱发明 洪小珍 祝宏 许先国
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABw07表型 ABO基因 抗B抗体
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 678-680
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.017

摘要

目的 研究一个ABO亚型ABw07家系的分子机制.方法 用单克隆抗体检测先证者红细胞ABO血型抗原.标准A、B、O红细胞检测先证者血清中的ABO抗体,采用聚合酶链反应技术扩增先证者ABO基因的第6和7外显子序列,PCR产物经酶切后直接测序分析.同时PCR产物经TOPO TA克隆到质粒载体中获得单链,对所得克隆进行ABO基因双向测序分析.家系调查采集先证者父母和姐姐的标本进行血型血清学实验和ABO基因第6和7外显子直接测序分析.结果 先证者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗B抗体.直接测序分析发现第261位无缺失,第297位A/G、467C/T、526C/G、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A、1055C/A、1096A/G杂合,可推断为A102Bw07基因型.克隆测序得到两个等位基因A102和Bw07.与B101相比,Bw07第1055位G→A,导致1个氨基酸改变:第352位氨基酸精氨酸变成谷氨酰胺.家系调查显示先证者Bw07基因从母亲遗传所得,母亲血液标本ABO血型血清学特性和测序分析结果与先证者完全一致.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶基因(B基因)第1055位G→A突变导致产生Bw07表型,其血清中可含有抗B抗体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱发明		108	522	13.0	18.0
2	洪小珍		35	279	12.0	15.0
3	许先国		52	370	13.0	17.0
4	吴亚玲		17	146	7.0	12.0
5	励晓涛		14	88	5.0	9.0