AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

• 作者: 张娟 张志波 张树成 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: AXIN2基因 先天性巨结肠病 单核苷酸多态性 等位基因
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 697-700
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.022

摘要

目的 探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs9913621 3个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmg disease,HSCR)的关联性.方法 对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶CviJ I、Dde I和BaN I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点.结果 HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536 CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);而HSCR组与对照组AXIN2 rs2240308 GG、AG和从基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),GC和从基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2 rs9913621 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569.测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变.结论 AXIN2 rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2 rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与CC基因型患HSCR的危险性相对较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
2	张娟	辽宁省锦州市妇婴医院小儿外科	9	16	3.0	3.0