两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中MLH1和MSH2基因的突变检测

• 作者: 凌捷 夏昆 张静 戴和平 梁德生 潘乾 胡正茂 莫晓云 谢志国 邬玲仟 龙志高 龚惠勇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非息肉性结直肠癌 MLH1基因 MSH2基因
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 221-224
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 2921字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.025

摘要

目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLH1基因和MSH2基因的突变检测;发现变异后,采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变.结果 在家系A的患者中发现了位于MLH1基因第3外显子内的新突变c.243_244 insA;在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c.1215_1218dupCCGA突变,这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止.结论 MLH1基因的c.243_244insA突变和MSH2基因的c.1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变.