遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)

• 作者: 孙大光 童绎 赵广健 阳菊华 马旭
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性先天无虹膜 PAX6基因 家系 突变
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1301-1306
• 页数: 6页
• 分类号: R77
• 字数: 4616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.10.010

摘要

为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniddia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6 基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析.结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c.1286delC新突变.此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失.另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马旭		84	424	10.0	15.0
4	童绎	福建医科大学附属第一医院眼科	83	258	9.0	11.0
5	孙大光		1	10	1.0	1.0
9	阳菊华	国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室	3	13	2.0	3.0
13	赵广健		13	33	4.0	5.0