HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究

• 作者: 孙开来 富伟能 李增刚 王莉莉
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变 表达
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 46-50
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.01.007

摘要

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用.结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在.与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调.EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带.上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙开来	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	125	811	14.0	20.0
2	王莉莉	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	19	48	4.0	6.0
3	富伟能	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	198	8.0	11.0
4	李增刚	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	4	33	3.0	4.0