NCCN推荐流程筛选中国人遗传性非息肉病性结直肠癌的临床意义

• 作者: 叶颖江 姜可伟 尹慕军 崔志荣 杨晓东 梁斌 沈凯 王杉 许峰
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 Bethesda修订指南 诊断
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 317-321
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 3502字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2008.04.006

摘要

目的 探讨NCCN-2007推荐的流程筛选中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床意义.方法 按照NCCN-2007版推荐的筛选流程,首先应用Revised BethesdaGuidelines(Revised BG)对北京大学人民医院胃肠外科2002年1月至2006年2月收治的419例临床病理资料齐全的结直肠癌患者进行HNPCC的初步筛选:然后应用免疫组织化学法进一步检测错配修复(MMR)蛋白的表达;最后通过基因测序方法来进行验证,并与原标准进行比较.EnVision二步法对90例符合Revised BG(其中符合原筛选标准--AmsterdamⅡ者的8例为A组,另82例为B组)患者的肿瘤组织石蜡切片进行hMLH1和hMSH2染色.初步确定患者的错配修复蛋白缺陷表型.对错配修复基因蛋白表达缺失的患者检测hMLH1和hMSH2种系突变.结果 筛选出hMLH1或hMSH2蛋白表达缺失者18例(A组5例,B组13例).临床诊断HNPCC患者最终为21例(A组8例,B组13例).基因测序检测到B组中基因突变3例,此3例原不符合Amsterdam Ⅱ标准,但最终被确诊为HNPCC.结论 NCCN推荐流程可以有效地进行HNPCC的筛选,减少临床漏诊病例.