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摘要:
目的 探讨Bardet-Biedl综合征(BBS)的临床特点及发病机制.方法 分析1例女性BBS惠儿的病史资料和辅助检查报告.并进行文献复习.结果 患儿出生即发现"多指(趾)畸形",5年前发现"先天性视网膜色素变性",6年前发现体重增加过快.体格检查:反应迟钝,体重59kg,腹壁皮下脂肪3 cm,外阴未发育.辅助检查:左手腕骨片骨龄大致正常.腹部B超示脂肪肝,垂体CT未见明显异常.结论 提高对BBS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊误诊.
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关键词云
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文献信息
篇名 Bardet-Biedl综合征(附1例报告并文献复习)
来源期刊 临床医学 学科
关键词 Bardet-Biedl综合征 诊断 鉴别
年,卷(期) 2008,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 26-27
页数 2页 分类号
字数 1314字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1003-3548.2008.02.014
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研究主题发展历程
节点文献
Bardet-Biedl综合征
诊断
鉴别
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床医学
月刊
1003-3548
41-1116/R
大16开
河南省郑州市经三路7号
36-38
1974
chi
出版文献量(篇)
17390
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45973
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