胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展

• 作者: 万红芳 王利民 邢爱耘
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿期多囊肾 产前诊断 遗传咨询 预后
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 227-229
• 页数: 3页
• 分类号: R714.54
• 字数: 4226字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2008.03.022

摘要

多囊肾是一类遗传性肾脏疾病,包括常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycytic kidney disease,ADPKD),ARPKD的致病基因位于6号染色体,ADPKD的致病基因位于16号及4号染色体.目前,多囊肾尚无特殊的治疗方法且预后差,因此,能尽早做出产前诊断,适时、适宜的终止妊娠十分重要.基因诊断的发展,使多囊肾的产前基因诊断成为可能,但此病的致病基因呈复杂性、突变种类的多样性及突变位点不固定性,B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法.近年对胎儿期多囊肾的临床研究结果,使产前遗传咨询能够更加客观、全面.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢爱耘	四川大学华西第二医院妇产科	104	512	10.0	19.0
2	万红芳	四川大学华西第二医院妇产科	3	9	1.0	3.0
3	王利民	四川大学华西第二医院妇产科	7	21	3.0	4.0