有汗性外胚层发育不良并假阿洪病一例及连接蛋白基因突变检测

• 作者: 席丽艳 张军民 林佳吟 章慧
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 秃发 外胚层发育不良症 阿洪病 连接蛋白类 突变
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 828-830
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2880字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0412-4030.2008.12.015

摘要

目的 对1例有汗性外胚层发育不良并假阿洪病的患者进行了连接蛋白基因突变检测.方法 收集该患者及其正常家属(姐姐)的外周血标本提取总DNA,扩增GJB2、GJB5、GJB6基因的部分编码区序列,双向测序验证基因突变.结果 患者及其姐姐的GJB5、GJB6基因均未检测到突变.在患者GJB2基因检测到2处突变(V27I和V37I),其姐姐的基凶序列未见突变位点.结论 有汗性外胚层发育不良并假阿洪病患者不一定出现GJB6基因突变,可能有别的基因参与致病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军民	中山大学附属第二医院皮肤科	40	94	5.0	7.0
2	席丽艳	中山大学附属第二医院皮肤科	112	430	10.0	15.0
3	章慧	中山大学附属第二医院皮肤科	3	9	1.0	3.0
4	林佳吟	中山大学附属第二医院皮肤科	3	2	1.0	1.0