选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点与THRβ基因突变的研究

• 作者: 施秉银 梁静
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 激素抵抗 甲状腺激素受体 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 663-666
• 页数: 4页
• 分类号: R581
• 语种: 中文

摘要

目的 研究2例选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者的临床特点及甲状腺激素受体β(THRβ)基因突变,探索该病的发病机制.方法 收集2例患者及其父母的临床资料并留取外周血标本,提取基因组DNA,应用PCR-DNA直接测序的方法研究患者及父母的THRβ基因有无突变.结果 2例患者及父母的THRβ基因第1-10外显子未发现突变.结论 散发性垂体甲状腺激素抵抗综合征患者发病可能与THRβ基因突变无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施秉银	西安交通大学第一附属医院内分泌科	208	1277	17.0	27.0
2	梁静	西安交通大学第一附属医院内分泌科	5	17	3.0	4.0