淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨

• 作者: 夏冰 张克俭 肖晖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴瘤 范可尼贫血/BRCA途径 FANCN/PALB2基因
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 506-510
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.004

摘要

目的 寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系.方法 筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检测丝裂霉素C(mitomycin C,MMC)敏感性,流式细胞仪检测MMC诱导的细胞周期阻滞,染色体断裂试验和DNA测序检测基因的突变.结果 在两种淋巴瘤细胞系HT和Sudhl4中,存在FANCN蛋白表达缺失,这种缺失与MMC诱导的G2期细胞阻滞、细胞生长抑制增强和较高的染色体断裂发生率结果一致.DNA测序发现HT细胞系中,FANCN基因外显子5a片段中存在点突变C.1769 C>T,P.A590V;Sudhl4细胞系中未发现FANCN的任何突变.结论 EANCN基因C.1769 C>T突变可能是导致FANCN蛋白表达缺失或者是使该蛋白不稳定及功能丧失的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖晖	武汉大学中南医院血液内科	36	97	6.0	8.0
2	夏冰	武汉大学中南医院内科	139	902	16.0	23.0
3	张克俭	武汉大学中南医院血液内科	61	199	7.0	10.0