骨髓增生异常综合征患者FHIT基因启动子甲基化改变

• 作者: 姚冬明 岑建农 林江 江云伟 王雅丽 许文荣 费霞 钱军 陈子兴 韩兰秀
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: FHIT基因 骨髓增生异常综合征 DNA甲基化
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 36-39
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3476字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.009

摘要

目的 研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中脆性组氨酸三联基因(fragile histidine triad,FHIT)启动子的甲基化状况及其临床相关性.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技术对54例不同阶段MDS患者骨髓标本FHIT基因甲基化状态进行检测.结果 54例MDS患者中26例(48.1%)发生FHIT基因甲基化,FHIT基因甲基化改变与患者的性别、血象、染色体异常等结果均无相关性,但与患者年龄具有显著的相关性(R:-0.291,P=0.033).FHIT基因甲基化频率在难治性贫血/伴有环形铁粒幼细胞的难治性贫血(refractory anemia/refractory anemia with ringed sideroblasts,RA/RAS)(1/6,16.7%)、伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(refractory cytopenia with multilineage dysplasia,RCMD)和伴环形铁粒幼细胞的RCMD(refractory cytopenia with multilineage dysplasia with tinged blasts,RCMD-RS)(6/19,31.6%)、难治性贫血伴有原始细胞增多-1型(refractory anemia with excess blasts-1,RAEB-1)(7/11,63.6%)、难治性贫血伴原始细胞增多2型(refractory anemia with excess blasts-2,RAEB-2)(4/7,57.1%)和难治性贫血伴有原始细胞增多转化型/急性髓性自血病(refractory anemia with excess blasts in transformation/acute myeloid leukemia,RAEBt/AML)(8/11,72.7%)之间的差异无统计学意义(X2=8.417,P=0.077),但早期阶段(RA/RAS和RCMD)、晚期阶段(RAEB-1和RAEB-2)以及RAEBt/AML患者之间的差异具有统计学意义(X2:7.938,P:0.019),并且FHIT基因甲基化频率与国际预后评分系统分组预后危险程度也具有显著的正相关性(X2=10.110,P=0.018).结论 FHIT基因甲基化可能是促进MDS疾病进展的分子事件之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈子兴		103	387	10.0	12.0
2	姚冬明		19	77	5.0	8.0
3	钱军		39	111	5.0	8.0
4	许文荣	江苏大学医学技术学院	156	795	13.0	20.0
5	林江		39	103	5.0	7.0
6	江云伟		14	33	3.0	5.0
7	费霞		11	29	3.0	5.0
8	韩兰秀		10	33	3.0	5.0
9	王雅丽		14	38	3.0	5.0
10	岑建农		91	384	11.0	13.0