18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

• 作者: 卢洪涌 史轶超 夏欣一 姚兵 崔英霞 杨滨 黄宇烽
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 末端缺失 发育迟缓 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 991-995
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3095字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.08.007

摘要

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+,qter-).用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失.缺失的18号染色体源自父亲.患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关.