瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶基因677及1298位点的突变

• 作者: 叶永生 张刚 梁杰 汤少明 罗少军
• 来源期刊: 中华医学美学美容杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 瘢痕疙瘩 去氧核糖核酸测序 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 瘢痕研究
• 页码范围: 163-166
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2403字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0290.2008.03.006

摘要

目的 探讨瘢痕疙瘩人亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因677及1298位点的突变,以及对瘢痕疙瘩形成的作用.方法 收集瘢痕疙瘩标本20例,设患者自身静脉血标本为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增MTHFR基因677及1298位点片段,DNA测序,将测序结果与人类基因库(GenBank)比较.结果 20例瘢痕疙瘩标本中有17例被检测出677位点基因突变,突变率为85.0 % ( 17 /20),有13例被检测出1298位点基因突变,突变率为65.0 % ( 13/20 ).突变类型主要为点突变、插入、缺失,为多位点、多类型,呈多态性.正常对照静脉血标本中均未检出突变.结论 MTHFR基因677及1298位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁杰	广东医学院附属医院整形外科研究所	161	972	15.0	21.0
2	罗少军	广东医学院附属医院整形外科研究所	149	982	15.0	22.0
3	汤少明	广东医学院附属医院整形外科研究所	89	560	12.0	19.0
4	张刚	广东医学院附属医院整形外科研究所	42	271	9.0	14.0
5	叶永生	广东医学院附属医院整形外科研究所	1	7	1.0	1.0