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Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成
Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成
作者:
华峥
徐向明
王琳
翟国勤
薛整风
陈兵
龚文
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Wbct
Pax3
基因
无义突变
白斑
小鼠
摘要:
本研究将Wbct杂合子小鼠与背景品系小鼠C57BL/6(B6)配种,记录后代白斑小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式.在突变基因初步定位基础上增加样品数及微卫星标记数目对突变基因进行精确定位,确定候选基因.采用PCR扩增后直接测序方法对候选基因Pax3进行序列分析.结果表明:Wbct突变呈单基因显性遗传,但在不同遗传背景中白斑表型存在差异;Wbct突变纯合子致死;Pax3基因编码区第88位密码子由UGC变为终止密码子UGA,导致蛋白编码提前终止,是引起白斑突变表型的原因.
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神经管缺损
基因
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连接蛋白43
Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询
Waardenburg综合征Ⅰ型
基因诊断
遗传咨询
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
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文献信息
篇名
Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成
来源期刊
江苏农业学报
学科
生物学
关键词
Wbct
Pax3
基因
无义突变
白斑
小鼠
年,卷(期)
2008,(6)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
857-861
页数
5页
分类号
Q754
字数
3516字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-4440.2008.06.025
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
徐向明
20
201
10.0
13.0
3
薛整风
扬州大学比较医学中心
51
387
12.0
17.0
4
翟国勤
扬州大学比较医学中心
3
11
1.0
3.0
7
王琳
扬州大学比较医学中心
20
60
6.0
7.0
8
陈兵
扬州大学比较医学中心
31
251
11.0
15.0
9
龚文
扬州大学比较医学中心
2
24
2.0
2.0
10
华峥
扬州大学比较医学中心
1
11
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
引文网络
引文网络
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参考文献
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节点文献
引证文献
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同被引文献
(14)
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1985(1)
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引证文献(1)
二级引证文献(1)
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引证文献(4)
二级引证文献(2)
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节点文献
Wbct
Pax3
基因
无义突变
白斑
小鼠
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
江苏农业学报
主办单位:
江苏省农业科学院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1000-4440
CN:
32-1213/S
开本:
大16开
出版地:
南京市孝陵卫钟灵街50号省农科院内
邮发代号:
28-113
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
3989
总下载数(次)
8
总被引数(次)
36498
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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江苏农业学报2001
江苏农业学报2000
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江苏农业学报2008年第5期
江苏农业学报2008年第4期
江苏农业学报2008年第3期
江苏农业学报2008年第2期
江苏农业学报2008年第1期
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