Wilson病基因突变的检测和分析

• 作者: 党利亨 孟英韬 宋力 李鸿
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 肝豆状核变性 等位基因 点突变 多态理象,遗传
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-6
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2008.01.002

摘要

目的:研究Wilson病(WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD基因诊断的意义和方法.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC)及单链构象多态性(SSCP)方法结合DNA序列分析对12个无亲缘家系13例患者及22位亲属进行ATP78基因外显子5、8、12突变的检测.结果:35例DNA标本确认6种基因突变,其中包括3种错义突变(R778L, D756N, R952K),1种缺失突变(2790del3),2种同义突变(2310C→G, 2850G→C).在13例患者中,发现6例R778L突变,2例D756N突变,R952K和2790del3各1例,均为杂合型突变,涉及10个等位基因,本组检出率为38.5%(10/26).结论:PCR-SSCP, DHPLC是WD基因突变筛查较为敏感而特异的方法,且二者各具特点.经检索2790del3是ATP78基因新突变类型.R778L是中国人最常见的突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋力		28	101	6.0	8.0
2	孟英韬		19	88	6.0	8.0
3	党利亨		4	12	2.0	3.0
4	李鸿		10	47	5.0	6.0