胃肠道间质瘤c-kit及PDGFRA基因突变及其临床意义

• 作者: 傅红 周烨 师英强 杜春燕 赵广法
• 来源期刊: 中华胃肠外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠道间质肿瘤 基因,c-kit 基因,PDGFRA 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 371-375
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0274.2008.04.018

摘要

目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit及PDGFRA基因突变的分子生物学特点及与临床参数间的关系.方法 对141例GIST进行基因检测,用PCR扩增和基因测序的方法检测肿瘤c-kit基因第9、11、13和17外显子及PDGFRA基因第12和18外显子的序列,分析基因突变与GIST临床参数之间的关系.结果 在141例GIST中共检测到c-kit基因突变108例(76.6%),其中11号外显子突变99例(70.2%,99/141);9号外显子突变8例(5.7%,8/141);13号外显子突变1例(0.7%,1/141);未检测到17号外显子突变病例.97.0%为杂合性突变,3.0%为纯合性突变,11外显子突变方式以缺失突变最常见65.7%(65/99),其次为点突变(24.2%)和插入突变(串联重复)(10.1%);突变位点多集中在5'端的经典热区,其次为3'端的框内串联重复.共检测到4例PDGFRA基因的突变,占无c-kit突变病例的12.1%(4/33),占CD117阴性GIST的40%(4/10),均为外显子18的突变.基因突变的发生率在GIST不同原发部位间差异有统计学意义(X2=7.229,P=0.027;x2:7.000,P=0.03),而与患者年龄、性别、肿瘤大小、核分裂、恶性潜能分级等均差异无统计学意义.结论 GIST中存在c-kit及PDGFRA基因的突变;基因突变的发生率在不同原发部位间有差异.