藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究

• 作者: CHU Jia-you JIANG Feng SHI Li 刘斌 史磊 林克勤 汪业军 邱梦洁 陶玉芬 顾明亮 黄小琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 藏族 汉族 线粒体 基因组 测序
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 382-386
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.003

摘要

目的 以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础,进行Haplogroup构建和系统发生分析,在全序列水平上比较核苷酸的变异,阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义.方法 采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定,应用phredPhrap 16.0软件进行全序列拼接,并以rCRS(revised Cambridge Reference Sequence)为标准与测定序列进行比对分析;根据MTTO-MAP的标准,通过Network方法进行Haplogroup构建和系统发生的分析,并结合其它方法对产生的数据进行深入解读.结果 数据分析结果显示:在系统发生上,藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个Haplogroups,除M9以外,其它各Haplogroup出现频率之间比较差异无统计学意义;通过两个民族的线粒体DNA全序列比对,发现21个分布频率有统计学意义的变异位点,其中的5个为新变异位点;另外,对D-Loop区的5个突变位点进行了单倍型构建,90个标本可分为2种Supertype,发现在藏汉民族之间Supertypel和Supertype 2的分布频率均有统计学意义.结论 藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系;在全序列有统计学意义的位点究竟是适应性或者中性选择,抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨.