Turner综合征患者的核型及主要体征分析

• 作者: 沈国民 赵晓 骆延
• 来源期刊: 河南科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 核型 综合征 临床体征
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 111-113
• 页数: 3页
• 分类号: R596.12
• 字数: 2243字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-688X.2008.02.013

摘要

目的 Turner综合征是一种严重影响女性第二性征发育的X染色体数目或结构异常的疾病,本文探讨了Turner综合征患者的核型与主要临床表现的关系.方法 对44例年龄3～40岁具有异常体征或第二性征发育异常的女性,采用患者静脉血淋巴细胞培养,用G带技术分析患者的核型.结果 在44例Turner综合征患者中,有3例患者年龄在14岁以下,具有生长迟缓、肘外翻、盾状胸等异常体征;14岁以上的个体41例,其中原发性闭经患者36例,继发性闭经患者4例,1例月经周期正常但多次流产,生育畸形儿,并具有多种异常体征,10例原发性闭经患者的血清激素检验结果均表现为FSH值严重升高.结论 异常核型的种类较多,而单纯的45,X核型所占比例远低于各种嵌合体的比例.临床体征的表现主要为原发性闭经,子宫小或无子宫,外阴幼稚型,乳房不发育或发育差,肘外翻、盾状胸.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	骆延	河南科技大学医学院	25	95	5.0	9.0
2	沈国民	河南科技大学医学院	12	62	5.0	7.0
3	赵晓	河南科技大学医学院	27	74	5.0	8.0