Crouzon综合征基因突变检测

• 作者: 周丽诺 李益明 李连喜 杨志红 胡仁明 胡海英 赖燕妮 郭璐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Crouzon综合征 成纤维生长因子受体2 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 218-220
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3758字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.024

摘要

目的 研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factors receptor 2,FGFR2)基因突变情况.方法 在1个Crouzon综合征家系的10名成员,和另一例散发者的外周血提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子(部分家族成员仅扩增第8外显子),产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果 家系中3名成员及另1例散发者FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G→T的转换突变,该突变为错义突变,使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(C278F).该突变为杂合子突变.结论 FGFR2基因突变是Crouzon综合征致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志红	复旦大学附属华山医院内分泌科	9	48	4.0	6.0
2	胡仁明	复旦大学附属华山医院内分泌科	80	561	13.0	20.0
3	李益明	复旦大学附属华山医院内分泌科	93	622	13.0	22.0
4	周丽诺	复旦大学附属华山医院内分泌科	26	146	7.0	11.0
5	郭璐	复旦大学附属华山医院内分泌科	7	22	3.0	4.0
6	胡海英	复旦大学附属华山医院内分泌科	2	13	2.0	2.0
7	李连喜	复旦大学附属华山医院内分泌科	4	12	3.0	3.0
8	赖燕妮	复旦大学附属华山医院内分泌科	1	5	1.0	1.0