中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查

• 作者: 吴松华 杨震 王遂军 贾伟平 郑泰山 陆惠娟 项坤三
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: 糖尿病 亮氨酸 线粒体基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 95-97
• 页数: 3页
• 分类号: R1
• 语种: 中文

摘要

目的 对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNALeu(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNALeu(UUR)nt3256C→T突变的筛查.结果 在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现tRNALeunt3256C→T突变.结论 tRNALeu(UUR)nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病发病的原因.