应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病

• 作者: 方群 陈华云 陈宝江 陈敏铃
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 定量荧光聚合酶链反应 短串联重复序列 染色体病
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 483-485
• 页数: 3页
• 分类号: R4
• 字数: 2051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.028

摘要

目的 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术复合扩增多个短串联重复序列快速检测染色体数目异常疾病,评价该方法在常见染色体畸变诊断中的应用价值.方法 以染色体核型分析技术为对照,对80份脐血样本,54份羊水样本,140份门诊外周血样本共274例样本提取基因组DNA,分别针对21、X、Y染色体上7个位点和13、18染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果.结果 274例样本中染色体核型分析218例为正常核型,56例异常.QF-PCR结果中,除1例45,X和1例21-三体(嵌合型)外,其余结果均同核型分析结果吻合.结论 多位点复合扩增定量荧光PCR技术是一种简单、快速和可靠的染色体多倍体基因诊断技术,可应用于21、13、18和性染色体非整倍体畸变的快速基因诊断和遗传筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	陈宝江	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
3	陈华云	中山大学附属第一医院达安基因诊断中心	31	76	5.0	5.0
4	陈敏铃	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	1	7	1.0	1.0