应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断

• 作者: 卢光琇 李汶 李麓芸 杜娟 高伯笛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因 变性高效液相色谱 突变筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 527-530
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.008

摘要

目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的突变筛查及产前诊断中的临床应用.方法 以6个WD家系中的患者及其父母的DNA为模板,采用PCR技术扩增ATP7B基因的21个外显子及5'非翻译区,PCR产物经DHPLC技术进行突变筛查,对峰型有改变者进行测序验证.在确定了先证者突变类型的基础上,采用相同方法对其中4个家系(1个双胎和3个单胎)进行产前诊断.结果 6例患者中检测出5种已知的致病突变及8种多态类型.患者的父母均为相应突变类型的携带者.产前诊断结果显示,两例妊娠为异常胎儿,其中1例双胎为Arg778Leu/IVS4-1G>C双重杂合子,1例单胎为Ser975Tyr/Pro992Leu双重杂合子,这两对妊娠夫妇选择了终止妊娠.另两例妊娠中,1例为Ser975Tyr杂合子,1例完全正常,他们选择了继续妊娠,出生了表型正常儿.结论 DHPLC在Wilson病的突变检测和产前诊断中有良好的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高伯笛		3	19	3.0	3.0