冠状动脉粥样硬化性心脏病患者凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码区基因多态性的研究

• 作者: DU Yi-meng WU Xiao-ben XU Chen-wei 姜翠英 王丽丽 赵敬杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 凝血酶激活的纤溶抑制物 聚合酶链反应.限制性片段长度多态性 CPB2基因多态性 冠状动脉粥样硬化性心脏病
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 438-442
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4799字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.017

摘要

目的 探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombin aetiralable fibrinolysis inhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测210例冠心病患者和190名正常对照者的TAFI基因编码区Thr325Ile、Tnr147Ala多态性分布特点,同时应用发色底物法和ELISA法分别测定TAFI的活性及抗原,并进一步分析基因多态性与TAFI的活性及抗原之间的关系.结果 冠心病组(心肌梗死组及心绞痛组)血浆中TAFI的活性及抗原水平均较对照组显著增高,差异有统计学意义.CPB2基因C1040T(Thr325Ile)及G505A(Thr147Ala)2个位点的3种基因型在冠心病组和对照组的频率分布分别为C1040C(Thr325Thr)67(31.9%)、64(33.6%);C1040T(Thr325Ile)109(51.9%)、92(48.4%);T1040T(Ile325Ile)34(16.2%)、34(17.8%);G505G(Ala147 Ala)75(35.7%)、72(37.8%);G505A(Thr147Ala)112(53.3%)、96(50.5%);A505A(Thr147Thr)23(10.9%)、22(11.7%),经x2检验,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,并且两组之间各种基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).在冠心病组和对照组Thr325Ile不同的基因型对TAFI活性没有影响;对TAFI抗原含量的影响则以Thr325Thr纯合基因型者血浆TAFI抗原浓度最高,较其他两型差异有统计学意义(P<0.05),Thr325Ile与TIle325Ile型之间则差异无统计学意义(P>0.05).而Tnr147Ala基因多态性与血浆中TAFI活性及抗原水平之间的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 TAFI具有抑制纤溶的作用,可能是冠心病发病的危险因子.TAFI编码区基因Thr325Ile的多态性对血浆中TAFI抗原水平有明显影响,但Thr325Ile、Thr147Ala的多态性与冠心病的发生没有明显的相关性.