载脂蛋白E基因型与冠心病和2型糖尿病的易感性研究

• 作者: 刘松梅 周新 庞志宇 杨艳 汪春红 涂建成 熊熵
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白E类 基因型 冠状动脉疾病 糖尿病,2型 疾病易感性
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 657-661
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 3762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.06.011

摘要

目的 探讨载脂蛋白E基因型与冠心病(CHD)和2型糖尿病(T2DM)的易感性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法、多重特异性扩增突变系统(multi-ARMS)快速分型法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)法,对238例CHD、316例T2DM、1 892名健康对照的apoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取前2种方法分型标本进行DNA测序法验证,并对所有异常带型标本进行DNA测序,确认是否存在基因变异;同时测定空腹血糖和血浆脂质水平.结果 CHD组血浆HDL-C(t=2.66)和apoA I(t=2.30)水平显著低于健康对照组(P＜0.05),收缩压(t=8.48)、舒张压(t=5.66)、TG(t=3.38)、LDL-C(t=2.48)、apoB(t=1.67)、Lp(a)(t=4.16)和FBG(t=7.04)水平均显著高于健康对照组(P＜0.05),TC水平在两组间差异无统计学意义(t=0.94,P＞0.05);T2DM组收缩压(t=5.74)、舒张压(t=3.35)、血浆TG(t=4.56)、TC(t=5.22)、LDL-C(t:7.00)、apoB(t=2.24)、Lp(a)(t=4.15)和FBG(t=16.93)水平亦均显著高于健康对照组(P＜0.05),HDL-C(t=0.74)和apoA I(t=0.41)水平在两组问差异无统计学意义(P＞0.05).ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在3组中的频率分布为:0.4%,13.4%,58.0%,1.3%,26.5%,0.4%(CHD组);0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM);0.5%,10.5%,69.6%,1.6%,16.8%,1.1%(健康对照组).CHD组和T2DM组基因型频率分布与健康对照组差异均有统计学意义(χ2:14.90,P=0.00;χ2=7.08,P=0.03),CHD组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(26.5%对16.8%),而ε3/3基因型频率显著低于健康对照组(58.0%对69.6%);T2DM组ε4/4基因型频率明显高于健康对照组(4.1%对1.1%),并首次在国内报道T2DM患者apoE基因第4外显子Arg 150 His突变2例,而在CHD组和健康对照组均未检出.结论 apoE ε3/4基因型频率与CHD有一定的关联;apoE ε4/4基因型频率与T2DM存在一定的关联;血压和部分血脂等指标可作为诊断CHD和T2DM参考指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘松梅	武汉大学中南医院基因诊断中心	27	89	6.0	7.0
2	周新	武汉大学中南医院基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
3	汪春红	武汉大学公共卫生学院毒理学系	74	369	10.0	16.0
4	杨艳	武汉大学中南医院基因诊断中心	93	737	13.0	22.0
5	涂建成	武汉大学中南医院基因诊断中心	51	239	9.0	13.0
6	庞志宇	武汉大学中南医院基因诊断中心	4	20	3.0	4.0
7	熊熵	武汉大学中南医院基因诊断中心	1	5	1.0	1.0