T445S:肥厚型心肌病的一个新的基因突变位点

• 作者: 严静 姜虹 安丰双 安贵鹏 张运 颜默磊
• 来源期刊: 心脑血管病防治
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 心肌肌球蛋白结合蛋白C 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 301-303,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 字数: 3180字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-816X.2008.05.007

摘要

目的 调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析.方法 对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.结果 在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S.由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.结论 心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张运		296	2284	23.0	33.0
2	严静	浙江医院重症监护室	135	999	15.0	25.0
3	姜虹		28	145	6.0	11.0
4	颜默磊	浙江医院重症监护室	15	163	7.0	12.0
5	安丰双		30	137	8.0	10.0
6	安贵鹏		6	9	1.0	3.0