运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数

• 作者: 孟岩 宋昉 王红 瞿宇晋 金煜炜 黄尚志 龙美娟
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩,儿童 基因 聚合酶链反应 运动神经元存活基因 变性高效 液相色谱法
• 年，卷（期）: 2008,（18）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1259-1263
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4583字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.18.006

摘要

目的 建立一种准确、快捷的方法,定量检测运动神经元存活基因(SMN)的拷贝数,以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿中SMNl基因的杂合性缺失.方法 应用等位基因特异PCR(AS-PCR)分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增,用另外2个无关基因作内对照,进行变性高效液相色谱法(DHPLC)分析,确定基因拷贝数.结果 (1)改进的双重AS-PCR与DHPLC相结合的技术,能够有效分离SMN1和SMN2基因,通过与对照基因的对比,可准确地判断SMN基因的拷贝数,SMN1和SMN2基因1～4拷贝之间不存在重叠.(2)38例非纯合缺失SMA患儿中,20例的SMN1基因为1个拷贝(52.6%),判断为SMN1基因的杂合性缺失,其中15例(75.0%,15/20)的SMN2基因为2个拷贝,5例(25.0%,5/20)SMN2基因为3个拷贝.(3)30名SMN1基因纯合缺失型突变患者的双亲中,有24名(80.0%)的SMNl基因为1个拷贝.结论 本研究所建立的方法能够准确、快捷地检测SMN基因的拷贝数.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所遗传室	27	168	8.0	11.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所遗传室	30	182	8.0	11.0
4	宋昉	首都儿科研究所遗传室	47	241	8.0	12.0
5	孟岩	中国医学科学院基础医学研究所	9	35	3.0	5.0
6	黄尚志	北京协和医学院基础院医学遗传系	3	8	1.0	2.0
7	龙美娟	首都儿科研究所遗传室	2	13	2.0	2.0