身材矮小并骨骼畸形儿童的临床与X线特征

• 作者: 刘维亮 李海燕 麻宏伟
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 矮小 骨骼畸形 X线特征 儿童
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 1594-1595,1606
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.015

摘要

目的 分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及x线特征,以便准确诊断和及时治疗.方法 对120例身材矮小并骨骼畸形患儿(男69例,女51例)进行病史采集,包括出生史、喂养史、生长发育史及家族史,分析其临床表现和X线特征,摄左腕正位X线片进行骨龄评价(Gruelich-Pyle法),行血钙、磷、碱性磷酸酶及染色体核型等相关实验室检查.结果 矮小并骨骼畸形120例患儿中,软骨发育不全36例(占30.O%),Turner综合征20例(占17.0%),多发性骨骺发育小良10例(占8.O%),迟发型脊柱骨骺发育不良7例(占5.8%),成骨不全2例(占1.6%),先天件脊柱骨骺发育不良1例(占0.8%),颅骨锁骨发育不全1例(占0.8%),黏多糖病Ⅳ型、假性软骨发育不伞各5例(占4.2%),低磷抗维生素D佝偻病9例(占7.5%).不明原因短肢矮小24例(占20%).病例中匀称性矮小27例(占22.5%).非匀称性矮小93例(占77.5%),其中短肢矮小80例,包括短上肢36例(短卜臂35例,短前臂l例),短下肢20例,上、下肢匀称性短小24例;短躯干13例.短肢矮小占非匀称性矮小的86%.骨龄落后46例,提前15例,正常59例.结论 导致矮小并骨骼畸形的疾病中以遗传性骨病为主.对临床和X线特征进行分析在矮小并骨骼畸形的诊断及鉴别诊断中十分重要.部分患儿可伴骨龄发育落后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	李海燕	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	45	5.0	6.0
3	刘维亮	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	3	5	1.0	2.0