线粒体 tRNAThr G15927A 突变可能影响耳聋相关的12S rRNA A1555G 突变的表型表达

• 作者: 吕建新 唐霄雯 朱翌 李智渊 李荣华 王金丹 管敏鑫
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA(mtDNA) 突变 单体型 tRNA 氨基糖甙类抗生素
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1287-1294
• 页数: 8页
• 分类号: R76
• 字数: 4584字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.10.008

摘要

对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析,家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋.该家系耳聋外显率很高,包括药物致聋的耳聋外显率为75%,而非药物致聋的外显率为41.7%.对母系成员进行线粒体DNA(mtDNA)全序列扩增分析,发现了耳聋相关12S rRNA A1555G 同质性突变位点和多态性位点,属于东亚人群B5b单体型.在这些变异位点中,mtDNAl5927位点的G-A碱基变化破坏tRNAThr反密码子结构上十分保守的C-G碱基对,这可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺陷,这表明tRNAThr G15927A突变可能增强携带12S rRNAAl555G的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度.