人工耳蜗植入聋儿术前基因检测及家系分析

• 作者: 孙冬梅 张初琴 管敏鑫 陈波蓓 陈迎迎 项松洁 黄加云
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因 人工耳蜗植入 突变检测 GJB2 线粒体DNA
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1406-1410
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 3561字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2008.11.005

摘要

国内外研究表明GJB2、SLC26A4(PDS)和线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)的病理性突变导致了大部分的遗传性聋.文章收集了2006年4月～2007年9月接受人工耳蜗(Cochlear implant,CI)植入的14例患几及其父母的外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4(PDS)和mtDNA 1555位点突变检测.结果显示,35.7%的患儿检测到致病突变,其中28.6%为GJB2基因突变,类型均为235delC纯和突变,其父母为携带GJB2235delC的杂和子;7.1%为mtDNA A1555G突变,其母亲亦携带mtDNA A1555G突变.这表明CI植入聋儿最常见的基因突变是GJB2 235delC突变,其次是mtDNA A1555G突变,通过对耳聋家系常见致病基因的检测和家系分析,可以对优生优育及减少耳聋发病率提供科学准确的遗传信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙冬梅	温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室	3	4	1.0	1.0