囊性纤维性变的诊断与治疗

• 作者: 张建华 郝春莉
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 囊性纤维性变 诊断 治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2008,（16）
• 所属期刊栏目: 诊断标准·治疗方案
• 页码范围: 1310-1312
• 页数: 3页
• 分类号: R725.6
• 字数: 4885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.16.036

摘要

囊性纤维性变(CF)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由囊性纤维性跨膜调节因子(CFTR)基因突变引起.在新生儿、婴幼儿期即可出现症状.临床多表现为全身多系统的受累,主要包括呼吸系统、胃肠系统、男性泌尿生殖系统等.诊断标准包括一个或多个表型特征,或新生儿筛查CF阳性,或有阳性家族史.实验室证据包括汗试验阳性,鼻黏膜细胞电势差增高,CFTR基因突变等.针对肺部的主要标准化治疗包括抗生素治疗,锻炼与呼吸道卫生.黏液溶解剂,支气管扩张剂;抗炎性反应药物,营养支持,氧疗等.新的治疗措施包括:肺移植,针对CFTR的药物治疗,基因治疗.刺激氯化物分泌,抑制钠的吸收,渗透性治疗,干细胞治疗,注重心理关怀等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建华	上海交通大学附属第六人民医院儿科	161	1329	19.0	29.0
2	郝春莉	上海交通大学附属第六人民医院儿科	10	91	5.0	9.0