核型45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理

• 作者: 刘晓翌 卢丽华 王勇强 肖晓素 贺蓉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 嵌合体 Turner综合征 SRY基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 112-114
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2528字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.01.028

摘要

目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region of the Y,SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果 病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,X/46,XY,荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在;2例患者SRY基因扩增均为阳性,并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变.结论 Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致,可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王勇强	广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室	3	13	2.0	3.0
2	贺蓉	广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室	4	14	2.0	3.0
3	肖晓素	广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室	1	10	1.0	1.0
4	卢丽华	广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室	1	10	1.0	1.0
5	刘晓翌	广东省深圳市北京大学深圳医院检验科遗传室	1	10	1.0	1.0