20例汉族新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白遗传缺陷的研究

• 作者: 安育林 封志纯 尹晓娟 李爱华 罗分平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 呼吸窘迫综合征 新生儿 肺表面活性物质相关蛋白质B
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病
• 页码范围: 9-12
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0578-1310.2008.01.003

摘要

目的 探讨汉族群体新生儿呼吸窘迫综合征发病的遗传机制,为进一步开展基因治疗NRDS提供科学实验依据.方法 选择彼此无关的汉族NRDS 20例作为NRDS组,选择彼此无关的汉族20例其他病例作为对照组,年龄与NRDS组相匹配,这些患儿可患有先心病、支气管肺发育不良、持续肺动脉高压.所有研究对象在临床确诊或住院后取血样本,NRDS组和对照组在患者死后30 min内取肺组织.采用免疫组化技术检测SP-B在肺部的表达,PCR技术分析筛选SP-B基因Intron4的遗传缺陷变异体.结果 20例NRDS患儿中,26周2例、34周1例、42周2例SP-B蛋白在肺部的表达明显较同胎龄对照组少;而对照组随着胎龄的增加,SP-B在肺部的表达增加,但在NRDS组却无这种规律可寻,进一步对这5例进行基因分析发现,2例42周的NRDS患儿SP-B基因Intron 4121 ins2遗传缺陷变异体.临床资料表明,42周胎龄的NRDS患儿病情重.结论 SP-B减少参与了NRDS的发病,汉族群体NRDS存在SP-B基因intron.4 121 ins2遗传缺陷变异体,进一步在国内研究SP-B遗传缺陷变异体可望为疾病基因组样本库积累资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	222	1485	19.0	25.0
2	尹晓娟	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	38	289	10.0	15.0
3	罗分平	北京军区总医院附属八一儿童医院儿内科	29	104	6.0	9.0
4	安育林	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	31	139	6.0	9.0
5	李爱华	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	18	97	4.0	9.0